김문성 기자 = 영국에서 청각장애를 안고 태어난 아기가 유전자 치료를 통해 청력을 회복했다고 영국 일간 더타임스와 dpa 통신이 9일(현지시간) 보도했다.

보도에 따르면 영국 옥스퍼드셔에 사는 생후 18개월의 오팔 샌디는 아무것도 들을 수 없는 선천적 청각장애를 지니고 있었지만 유전자 요법으로 유전성 난청을 치료하는 임상시험에 참여해 지금은 거의 정상 청력을 되찾았다.

유전자 치료로 청력을 회복한 것은 이 여아가 세계에서 처음이라고 더타임스 등은 전했다.

[출처: 케임브리지대학병원. 재판매 및 DB 금지]

오팔은 소리를 뇌로 전달하는 신경 자극이 방해받는 청각 신경병증이란 질환으로 인해 청각장애를 안고 태어났다.

이 질환은 귀의 세포가 청각 신경과 소통할 수 있게 단백질을 생성하는 OTOF 유전자의 결함 때문에 발생할 수 있다.

오팔은 공공 의료서비스를 제공하는 케임브리지대학병원 NHS재단신탁이 주도하는 임상시험에 참여했다. 최신 유전자 치료법을 이용, 제 기능을 탑재한 유전자 복사본을 귀의 세포로 보내 결함 세포를 대체하는 시험이다.

지난해 9월 수술을 통해 이 아기의 오른쪽 귀에 미국 생명공학회사 리제네론이 만든 유전자 복사본이 주입됐다.

오팔은 수술 3주 후에 처음으로 큰 소리에 반응했다.

이 아기의 엄마 조 샌디(33)는 "아기가 (큰 소리에) 처음 고개를 돌렸을 때 믿을 수 없었다"며 남편에게는 문자 메시지로 "너무 놀랐다. 우연인 줄 알았다. 정말 믿을 수 없다"고 당시 느낀 감격을 전했다.

수술 24주가 지난 올해 2월 검사에서 오팔의 청력은 속삭이는 소리도 들을 수 있을 정도로 좋아진 것으로 나타났다. 오팔은 지난 6주 사이에 말도 하기 시작했다.

이번 임상시험의 수석조사관인 마노하르 밴스 귀 외과 의사는 이같은 결과에 대해 "극적"이라고 평가하며 "(이 치료는) 일회성 요법으로, 치료를 받고 일상으로 돌아가기를 기대한다"고 말했다.

오팔은 영국과 스페인, 미국에서 최대 18명의 젊은 사람을 대상으로 실시될 예정인 이번 임상시험의 첫 번째 환자였다. 밴스 의사는 이 임상시험이 유전자 치료의 시작에 불과하다고 설명했다.

미국과 영국, 독일, 프랑스, 스페인, 이탈리아에서는 약 2만명이 OTOF 유전자 변이로 인한 청각 신경병증을 앓고 있는 것으로 추정된다.